65岁，女性。头痛，搏动性耳鸣和视物模糊。（A）眼底照片显示双侧视盘水肿。（B）Humphrey视野（24-2算法）显示右眼盲点扩大。（C）头部冠状位增强CT显示茎突过长压迫左颈内静脉（黑色箭头）。（D）MRV冠状位显示右横窦远端、乙状窦和颈内静脉未显影（白色箭头），左颈内静脉内血栓导致充盈缺损（白色箭头）。（E）矢状位MRV图像几乎看不见的右颈内静脉（白色箭头）（作者认为血栓形成，译者觉得不除外发育的问题）。（F）矢状位MRV图像显示左颈内静脉内有薄的非闭塞性血栓形成（白色箭头）：易栓症相关筛查发现血栓前JAK2VF突变。JAK2VF替代（substitution）是骨髓增生性肿瘤的驱动突变，几乎在所有真性红细胞增多症（PV）病例和50%-60%的原发性骨髓纤维化和原发性血小板增多症病例中都存在。最终该患者诊断为静脉窦血栓形成，主要原因为JAK2VF突变，茎突过长压迫左颈内静脉诱发了血栓形成。文献出处：Neurology.Nov30;97(22):-.doi:10./WNL..EpubJul29.ClinicalReasoning:A65-Year-OldWomanWithNewHeadache,PulsatileTinnitus,andVisualDisturbances预览时标签不可点收录于话题#个上一篇下一篇