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导语

易栓症是颅内静脉窦血栓形成(CVST)的重要原因之一，所致颅内静脉窦血栓常会反复发作，而针对其所致血栓形成的预防方法非常有限。现分享1例遗传性易栓症导致反复颅内静脉窦血栓形成的病例。本例摘译自JournalofStrokeandCerebrovascularDiseases杂志。

SaitoKazuyuki.,IshiiKazuyuki.,FurutaKonosuke.,KobayashiMasaki.,WadaYoshiaki.,MorishitaEriko.().JStrokeCerebrovascDis,undefined(undefined),.doi:10./j.jstrokecerebrovasdis.

病例摘要

男性，32岁，因意识障碍入院。其父亲有脑梗死和静脉血栓形成病史。患者头MRIDWI和FLAIR上示双侧脑沟高信号（图1A，B）。增强MRI上T1-W1示空Δ征（图1C）。MRA示右大脑中动脉闭塞（图1D），MRV示左横窦和上矢状窦未显影（SSS；图1E）。诊断为脑静脉窦血栓形成（CVT），给予肝素钠和华法林。尽管蛋白C活性水平低至49％（64-％），但蛋白S活性（％;67-％）和蛋白C（PC）抗原水平（72％;70-％）均在正常范围内。

图1.头MRI（入院时为A-E，第20天为F，首次出院后四个月为G和H）和遗传分析（I）。（A）DWI示沿双侧脑沟的弥漫性高信号。（B）FLAIR中有类似表现。（C）增强MRIT1-WI可见空Δ征。（D）MRA示慢性RM1闭塞伴有侧支代偿（箭头）。（E）MRV示左横窦和SSS（箭头）缺损。（F）第20天时复查MRV示SSS血流有所改善，但左横窦没有改善（箭头）。第二次入院时，FLAIR（G）和T2*（H）示左额叶新发水肿和出血。（I）遗传分析显示PROC上外显子3c.GA，p.Glu67Lys为杂合突变。

通过显色合成底物分析进行遗传分析，显示PC基因（PROC;图1I）的第三个外显子的位密码子（谷氨酸到赖氨酸）杂合单碱基突变（GA），这由Reitsma于5年首次报道。第20天时MRV显示上矢状窦血流有所改善（图1F）。

四个月后患者出现一过性失语，头MRI显示左额叶脑出血，周围细胞水肿（图1G，H），蛋白C活动水平低于10％。将华法林改为依度沙班（60毫克/天），一年后，患者无复发。

讨论杂合子蛋白C缺乏在一般人群的发生率为0.14%-0.50%，在70岁的静脉血栓患者中高达9%。年关于静脉血栓急性治疗的抗栓治疗指南推荐首选新型口服抗凝剂而非维生素K拮抗剂。新型口服抗凝剂，尤其是Xa因子抑制剂治疗遗传性血栓临床结局更好。一例4岁蛋白C缺乏的男性患者在发生暴发性紫癜时将华法林转换为依度沙班后，两年未复发。依度沙班治疗静脉血栓疗效不亚于华法林，但在蛋白C缺乏患者中尚不清楚，需要进一步的证据。总之，新型口服抗凝剂可能是治疗蛋白C缺乏所致颅内静脉窦血栓形成的有效方法。点击下载PDF全文

编译:陈嘉平

住院医师、研究生在读

首都医科医院神经病学中心

研究方向：脑血管病和神经重症

“重症卒中”作为中国卒中学会重症脑血管病分会的官方